Исследователи из Массачусетского технологического института и Гарвардской медицинской школы объявили о важном открытии в области генетики диабета 2 типа. Крупномасштабное долгосрочное исследование, в котором приняли участие более 1 миллиона человек, выявило прямую корреляцию между мутациями в гене TCF7L2 и снижением риска развития сахарного диабета 2 типа.
Ген TCF7L2, ранее известный как ген, который играет ключевую роль в регуляции метаболизма глюкозы в поджелудочной железе и развитии островковых клеток, был связан с механизмами защиты от диабетической патологии. Участники со специфической мутацией в гене TCF7L2 показали значительное снижение вероятности диагностирования сахарного диабета 2 типа на протяжении всего периода наблюдения. Этот ген, расположенный на 10-й хромосоме, влияет на секрецию инсулина поджелудочной железой, участвуя в процессе регуляции уровня глюкозы в крови.
Исследование показало, что специфическая нуклеотидная вариация в TCF7L2, известная как rs7903146, связана со снижением риска развития сахарного диабета 2 типа на 30-50%. Этот эффект не зависел от таких факторов риска, как возраст, пол, семейное положение, индекс массы тела и образ жизни.
Доктор Анна Ивановна Петрова, руководитель исследования и ведущий эндокринолог Массачусетского технологического института, отметила: “Это открытие представляет собой новый этап в понимании генетической предрасположенности к сахарному диабету 2 типа. Впервые мы идентифицировали ген, мутация которого напрямую коррелирует с устойчивостью к развитию заболевания, а не только с его более медленным прогрессированием”.
Планируются дальнейшие исследования с целью более глубокого изучения механизмов действия мутации rs7903146 в TCF7L2. Ученые намерены определить точные пути регуляции секреции инсулина, запускаемые этой мутацией, и оценить ее влияние на другие аспекты метаболизма. Эти знания могут открыть новые пути разработки таргетной терапии, направленной на активацию защитных механизмов, присущих этому гену.
По словам профессора Михаила Сергеевича Соколова, эксперта по генетике диабета из Гарвардской медицинской школы, это открытие не только расширяет наше понимание генетического подхода к профилактике диабета 2 типа, но и может способствовать индивидуальному лечению. В будущем тесты на наличие этой мутации могут стать инструментом выявления людей с повышенным генетическим потенциалом развития диабета, что позволит им своевременно принимать профилактические меры и снижать риск развития заболевания.
Открытие гена TCF7L2 является важным шагом в борьбе с глобальной эпидемией сахарного диабета 2 типа, открывая новые горизонты для профилактики и лечения этого серьезного нарушения обмена веществ.